Com os testes genômicos abrangentes, mais de 40% dos pacientes recebem o diagnóstico em questão de semanas, em vez de anos
As doenças raras continuam a representar um desafio significativo para médicos e pacientes, mas os avanços na medicina diagnóstica, especialmente na genética, estão proporcionando esperança para uma identificação mais rápida e precisa dessas condições.
O Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado em 29 de fevereiro, é uma oportunidade para aumentar a conscientização sobre essa condição que afeta mais de 300 milhões de pessoas no mundo, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). Além da busca por tratamentos eficazes, o diagnóstico preciso é fundamental, afinal, a identificação precoce pode significar a diferença entre acesso a cuidados adequados e anos de incerteza.
João Bosco de Oliveira Filho, CEO da Genesis Genomics, empresa do Grupo Fleury e do Hospital Albert Einstein, ambas associadas da Associação Brasileira de Medicina Diagnóstica (Abramed), explica que os médicos enfrentam diversos desafios na identificação precoce de doenças raras, principalmente devido à sua baixa incidência. Com mais de 9.600 tipos identificados, cada um com uma prevalência extremamente baixa, torna-se difícil para os profissionais de saúde reconhecerem os sinais, especialmente na atenção primária.
Por isso, o atraso nessa definição é comum, com pacientes passando cerca de mais de sete anos até receberem um diagnóstico correto, mesmo em países desenvolvidos. “É comum precisar realizar mais de cinco consultas e receber mais de três diagnósticos errôneos ao longo do caminho. Essa demora é muitas vezes atribuída à falta de familiaridade dos médicos com essas doenças e à dificuldade de acesso a testes genéticos abrangentes”, explica.
Afinal, dessas mais de 9.600 doenças, estima-se que 60% a 80% são causadas por alterações genéticas. O desenvolvimento de testes como o sequenciamento do genoma inteiro ou do exoma (sequenciamento das regiões codificantes do DNA) tem revolucionado a forma como essas patologias são diagnosticadas. Em vez de depender de testes gene a gene, os testes genômicos abrangentes podem fornecer diagnósticos rapidamente, encurtando o tempo de espera e reduzindo o número de resultados errados.
“Com esses testes, mais de 40% dos pacientes recebem o diagnóstico em questão de semanas, em vez de anos. Além da genética, os testes bioquímicos podem detectar defeitos enzimáticos, enquanto a citometria pode ser útil para identificar certas patologias”, comenta Bosco.
Embora as tecnologias avançadas estejam disponíveis, ainda existem desafios significativos na implementação e acesso a essas ferramentas. Mesmo que tenha crescido a inclusão de testes genéticos no Rol da ANS, trata-se de testes mais restritos, que muitas vezes exigem a realização de múltiplos exames sequenciais, gerando perda de tempo. “Acredito que a inclusão de abordagens mais abrangentes em genética evoluirá gradualmente nos próximos anos.”
“Com exceção de algumas iniciativas de pesquisa, como o Projeto de Genomas Raros, uma colaboração entre o Hospital Albert Einstein e o Ministério da Saúde, que proporciona diagnósticos genômicos gratuitos para milhares de pacientes do SUS, o acesso a essas ferramentas para o diagnóstico de doenças raras ainda é bastante desafiador dentro do sistema público de saúde”, expõe.
Segundo Bosco, é importante demonstrar não apenas a eficácia, mas também a custo-efetividade desses métodos em comparação aos testes tradicionais em cascata. Isso inclui considerações como tempo de consumo, número de exames realizados e potencial perda de qualidade de vida decorrente de investigações prolongadas ou progressão da doença sem tratamento adequado.
Ele salienta que a conscientização sobre as doenças raras é vital para garantir um diagnóstico precoce e preciso. “Portanto, o Dia Mundial da Doença Rara desempenha um papel primordial ao alertar e aumentar o conhecimento sobre essas condições, com a esperança de estimular ciclos de treinamento para uma identificação mais rápida pelos profissionais”, finaliza.
