Popularização da tecnologia amplia o acesso a diagnósticos avançados, mas questões econômicas e éticas ainda precisam ser superadas
6 de fevereiro de 2025 – Entre as áreas de maior crescimento no setor de medicina diagnóstica está a genética, que permite identificar predisposições a doenças com maior antecedência, facilitando intervenções preventivas e reduzindo custos com tratamentos complexos. Segundo o Painel Abramed – O DNA do Diagnóstico, 93% das associadas à entidade oferecem esse tipo de exame, mostrando a tendência do uso da tecnologia para a personalização dos cuidados em saúde.
O principal avanço em genética é a metodologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que possibilita analisar, concomitantemente, diversas amostras e regiões gênicas, ou mesmo o genoma completo, com menor tempo e custo quando comparada à metodologia utilizada até início dos anos 2000. É o que explica Fernanda Christtanini Koyama Ribeiro, gerente de Genômica e P&D na OC Medicina de Precisão.
A popularização da tecnologia acelerou a identificação de genes associados a doenças genéticas, como o câncer, e aprimorou a compreensão dos mecanismos moleculares, possibilitando o desenvolvimento de exames específicos, como painéis gênicos e análises de exoma (toda região do DNA codificante para proteínas).
Dessa forma, contribui para o aconselhamento genético, complementa a patologia molecular e amplia as possibilidades de tratamentos personalizados e direcionados. “Em resumo, o avanço das metodologias para testes genéticos, associado à descoberta de novas terapias alvos e aos estudos clínicos crescentes nos últimos anos, vem permitindo um diagnóstico mais preciso, tratamentos mais eficazes e uma maior expectativa de vida para os pacientes”, expõe Fernanda.
Segundo ela, o futuro dos exames genéticos no Brasil é promissor, mas há desafios em relação ao acesso. A questão está diretamente ligada à sustentabilidade do setor, que depende da redução de custos, estudos de viabilidade econômica locais e regionais, além práticas bem regulamentadas. Outro desafio é a formação de profissionais especializados na área.
Nos últimos anos, houve um acesso crescente aos exames para detecção de alterações em linhagem germinativa ou hereditária e, do ponto de vista de integração com a área médica, a telemedicina ganhou força com a pandemia, facilitando o acesso a consultas genéticas e a realização de exames em regiões mais remotas.
Contudo, de acordo com Fernanda, ainda há oportunidade para os testes somáticos, que estão atrelados não apenas à identificação dos biomarcadores associados às terapias alvo, mas também ao acesso a esses tratamentos.
“Especificamente para os painéis amplos, a detecção de alterações genéticas somáticas auxilia e complementa o diagnóstico realizado pela patologia clínica. Assim, a integração com outras áreas do diagnóstico e os avanços tecnológicos permitirão a personalização da medicina e a melhoria da qualidade de atendimento dos pacientes. No entanto, a maior abrangência nacional depende da superação de desafios operacionais e econômicos”, comenta.
De forma geral, o crescimento da genética no setor de medicina diagnóstica tem trazido impactos significativos e, a longo prazo, pode reduzir custos com internações e tratamentos complexos.
Fernanda conta que estudos de Mundo Real ajudam a entender a epidemiologia molecular brasileira, permitindo políticas públicas mais eficazes, como programas de triagem e prevenção. Na saúde privada, exames genéticos se tornam um diferencial competitivo. “Entretanto, questões como o custo, a formação de profissionais e os aspectos éticos ainda precisam ser enfrentadas para que os avanços possam beneficiar toda a população”, reforça.
