A popularização dos testes moleculares tem gerado aumento na demanda, incentivando grandes empresas a investirem em soluções pré-analíticas
09 de janeiro de 2025 – Uma das áreas em crescimento no setor de medicina diagnóstica é a biologia molecular. De acordo com a sexta edição do Painel Abramed – O DNA do Diagnóstico, 93% das associadas à entidade atuam na área, atendendo às demandas de um mercado cada vez mais orientado pela tecnologia e pela personalização dos cuidados em saúde.
A biologia molecular identifica doenças e condições de saúde a partir da análise do material genético (DNA e RNA) dos pacientes, permitindo investigar alterações moleculares, como mutações genéticas, presença de microrganismos infecciosos e padrões de expressão gênica. “É uma área extremamente precisa e confiável”, afirma Guilherme Ambar, CEO da Seegene.
Com o uso de diversas técnicas avançadas, a biologia molecular permite diagnósticos rápidos, fornecendo informações detalhadas que orientam a definição da melhor conduta médica. “Com a popularização dessas técnicas e os avanços tecnológicos, cada vez mais essas ferramentas estarão acessíveis à toda a população”, diz.
Em termos de evolução, tem-se se visto no mundo todo o desenvolvimento do diagnóstico molecular com uma abordagem sindrômica. Esta estratégia, amplamente aprimorada pela Seegene, permite não apenas a identificação de múltiplos alvos simultaneamente, mas também a obtenção de dados quantitativos detalhados para cada alvo individualmente. Esse avanço reduz o tempo necessário para resultados, aumenta a precisão dos diagnósticos e auxilia na priorização de tratamentos mais eficazes.
Outro grande progresso é o refinamento das técnicas moleculares para o uso de Point-of-Care Testing (POCt), que se refere a métodos diagnósticos realizados “perto do paciente”, seja no local de atendimento ou em ambientes fora dos laboratórios convencionais. “Esses testes estão se tornando mais rápidos e precisos, o que possibilita uma tomada de decisão mais ágil em hospitais e centros de emergência. Além disso, com o auxílio da telemedicina, eles podem alcançar regiões distantes e com pouca infraestrutura de saúde”, explica Guilherme.
No campo da medicina personalizada, o avanço da abordagem multiômica está transformando a forma como os tratamentos são adaptados às características individuais de cada paciente. As multiômicas integram diferentes camadas de dados biológicos, gerados por tecnologias de análise, como genômica, transcriptômica, proteômica e metabolômica. Essa abordagem holística possibilita uma compreensão mais profunda dos processos biológicos, facilitando a adaptação dos tratamentos e potencializando a prevenção de doenças.
Inteligência artificial
Com o crescimento da inteligência artificial (IA) no apoio ao diagnóstico, as multiômicas têm ganhado cada vez mais relevância, especialmente no campo das doenças raras, no tratamento personalizado e, o mais importante, na prevenção. “A popularização dos testes moleculares tem gerado um aumento significativo na demanda, incentivando grandes empresas a investirem em soluções pré-analíticas para atender à crescente necessidade de processamento em larga escala”, acrescenta Guilherme.
A utilização de ferramentas de IA tem possibilitado a ampliação de técnicas diagnósticas que antes eram menos comuns, como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que permite sequenciar o material genético de forma rápida, precisa e em grande escala. Também está ganhando relevância a proteômica, técnica que estuda o conjunto completo de proteínas expressas por células, tecidos ou organismos em determinadas condições. Assim como a metabolômica, que analisa os metabólitos presentes em células ou tecidos em um dado momento. Os metabólitos são pequenas moléculas intermediárias ou finais do metabolismo, como açúcares, aminoácidos, lipídeos e ácidos nucleicos.
A farmacogenômica, que investiga como as variações no DNA influenciam a resposta a medicamentos, também se tornará mais comum na área de diagnóstico. “O grande volume de dados gerados por essas técnicas será cada vez mais analisado com maior eficiência pela IA, proporcionando suporte às decisões médicas”, diz Guilherme.
Segundo ele, essa evolução permitirá que a medicina deixe de focar apenas no tratamento e diagnóstico, abrindo caminho para abordagens mais personalizadas. A IA aplicada à análise de grandes volumes de dados populacionais e metadados já desempenha um papel importante, mas seu impacto será ainda mais significativo na medicina personalizada. “Quando os dados são coletados ao longo do tempo de um único paciente, incluindo informações diagnósticas e sua jornada de saúde, a IA poderá fornecer um suporte de altíssima acurácia na tomada de decisões.”
Desafios
Apesar dos avanços, Guilherme diz que ainda existem barreiras que dificultam a expansão da biologia molecular. Entre as principais estão os custos elevados, uma vez que essas técnicas demandam reagentes caros e alto investimento para a implementação de laboratórios. Além disso, a falta de um parque industrial nacional que desenvolva essas tecnologias no Brasil impede a redução desses custos, que poderiam ser drasticamente diminuídos com a produção local.
Outro desafio é a infraestrutura, pois muitos laboratórios ainda carecem de equipamentos e espaços adequados para implementar as tecnologias avançadas de diagnóstico molecular. A capacitação profissional se junta à lista, já que é necessária uma formação especializada para operar essas novas tecnologias e utilizar adequadamente os resultados, o que limita o uso generalizado dos diagnósticos moleculares.
“Superar essas barreiras é essencial para garantir que os benefícios da biologia molecular sejam amplamente acessíveis à toda a população e integrados na prática clínica”, conclui o CEO da Seegene.
