Mês: fevereiro 2024

Especialista aborda a contribuição da ressonância magnética, questões genéticas e perspectivas em tecnologia

Há no mundo cerca de 4 milhões de pessoas com a doença de Parkinson, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), mas esse número pode dobrar até 2040, com o aumento da expectativa de vida e o envelhecimento populacional. Esta é uma das doenças destacadas na campanha global Fevereiro Roxo, que chama atenção para diversas condições médicas que afetam o sistema nervoso.

Identificar o Parkinson em estágios iniciais permite começar intervenções terapêuticas com maior antecedência, o que pode retardar a progressão dos sintomas e melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente. Um diagnóstico precoce possibilita a implementação de estratégias de tratamento personalizadas, adaptadas às necessidades individuais de cada paciente.

“Atualmente, o diagnóstico é feito clinicamente e só pode ser confirmado definitivamente por meio de exames cerebrais após a morte. No entanto, o desenvolvimento de terapias poderia ser impulsionado com o uso de biomarcadores, permitindo a identificação de pacientes antes mesmo de apresentarem sintomas”, explica Alexandre Marconi Ayres Pereira, coordenador da Radiologia/Medicina Interna do Hospital Sírio-Libanês e Líder do Comitê de Radiologia e Diagnóstico por Imagem da Associação Brasileira de Medicina Diagnóstica (Abramed).

Embora ainda seja cedo para afirmar que existam marcadores e métodos que impactem no diagnóstico precoce da doença de Parkinson, o uso de biomarcadores poderia reduzir a subjetividade na avaliação e auxiliar na distinção entre outros transtornos parkinsonianos, especialmente em estágios iniciais.

Sobre técnicas de imagem relevantes, Marconi destaca que as sequências de ressonância magnética padrão, como T1/T2, T2-FLAIR e difusão, são comumente utilizadas nesse contexto. Embora as técnicas de medicina nuclear (PET e SPECT) sejam sensíveis e específicas, elas raramente são aplicadas na prática clínica, sendo mais comuns em pesquisas.

Na prática, a doença de Parkinson pode apresentar apenas atrofia leve, afetando várias regiões do cérebro. A ressonância magnética estrutural pode ser útil como biomarcador, mas são necessários estudos com amostras maiores para avaliar sua precisão. Além da ressonância magnética estrutural, técnicas como SWI e sequências T1 são utilizadas para avaliar o nigrossomo 1 e a neuromelanina, respectivamente.

Marconi explica que a perda do padrão de suscetibilidade da cauda da andorinha na substância negra pode ser um sinal diagnóstico promissor. Além disso, a intensidade de sinal na substância negra está relacionada à perda de neuromelanina e ao acúmulo de ferro.

A ressonância magnética também pode detectar sinais de parkinsonismo secundário, como alterações nos vasos sanguíneos. Na doença de Parkinson idiopática, menos neuromelanina nos neurônios dopaminérgicos pode indicar maior propensão à neurodegeneração estrutural. No entanto, a diminuição da neuromelanina não é exclusiva da doença de Parkinson e pode variar entre seus subtipos.

Genética

O estudo da genética na doença de Parkinson avançou desde a descoberta das mutações no gene α-sinucleína, em 1997. “Isso marcou um ponto de virada, revelando que doença pode ser influenciada por fatores genéticos, envolvendo uma combinação de mutações em vários genes, fatores ambientais e envelhecimento. Desde então, outras mutações genéticas altamente penetrantes e fatores de risco genético foram identificados, contribuindo para uma compreensão mais profunda das formas monogênicas da doença e da arquitetura do risco genético associado ao Parkinson”, detalha Marconi.

Além do α-sinucleína, genes como LRRK2 e glucocerebrosidase (GBA) também foram reconhecidos como fatores de risco genético para o Parkinson. A pesquisa genética continua a desempenhar um papel fundamental na compreensão da doença, com a esperança de que avanços futuros possam levar a terapias mais específicas e eficazes. “O estudo da genética no Parkinson é uma área promissora que pode fornecer respostas e uma melhor compreensão desta doença complexa”, complementa.

Futuro promissor

Quanto às perspectivas futuras em tecnologia para diagnóstico, Marconi destaca avanços recentes nas abordagens de transferência de magnetização, denominadas transferência de saturação por troca química (CEST). Elas têm se mostrado promissoras em destacar características exclusivas da doença de Parkinson e das síndromes parkinsonianas, auxiliando no diagnóstico diferencial.

A imagem ponderada em suscetibilidade (SWI) e o mapeamento quantitativo de suscetibilidade (qSM) também estão sendo investigadas em pesquisas, podendo fornecer informações valiosas sobre a presença de certas substâncias ou alterações nos tecidos.

É importante reconhecer que a luta contra o Parkinson envolve não apenas o desenvolvimento de novas tecnologias e terapias, mas também a conscientização pública e o engajamento dos profissionais da saúde. Com esforços combinados, é possível avançar na detecção precoce e no tratamento dessa doença complexa.

Com os testes genômicos abrangentes, mais de 40% dos pacientes recebem o diagnóstico em questão de semanas, em vez de anos

As doenças raras continuam a representar um desafio significativo para médicos e pacientes, mas os avanços na medicina diagnóstica, especialmente na genética, estão proporcionando esperança para uma identificação mais rápida e precisa dessas condições. 

O Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado em 29 de fevereiro, é uma oportunidade para aumentar a conscientização sobre essa condição que afeta mais de 300 milhões de pessoas no mundo, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). Além da busca por tratamentos eficazes, o diagnóstico preciso é fundamental, afinal, a identificação precoce pode significar a diferença entre acesso a cuidados adequados e anos de incerteza.

João Bosco de Oliveira Filho, CEO da Genesis Genomics, empresa do Grupo Fleury e do Hospital Albert Einstein, ambas associadas da Associação Brasileira de Medicina Diagnóstica (Abramed), explica que os médicos enfrentam diversos desafios na identificação precoce de doenças raras, principalmente devido à sua baixa incidência. Com mais de 9.600 tipos identificados, cada um com uma prevalência extremamente baixa, torna-se difícil para os profissionais de saúde reconhecerem os sinais, especialmente na atenção primária.

Por isso, o atraso nessa definição é comum, com pacientes passando cerca de mais de sete anos até receberem um diagnóstico correto, mesmo em países desenvolvidos. “É comum precisar realizar mais de cinco consultas e receber mais de três diagnósticos errôneos ao longo do caminho. Essa demora é muitas vezes atribuída à falta de familiaridade dos médicos com essas doenças e à dificuldade de acesso a testes genéticos abrangentes”, explica.

Afinal, dessas mais de 9.600 doenças, estima-se que 60% a 80% são causadas por alterações genéticas. O desenvolvimento de testes como o sequenciamento do genoma inteiro ou do exoma (sequenciamento das regiões codificantes do DNA) tem revolucionado a forma como essas patologias são diagnosticadas. Em vez de depender de testes gene a gene, os testes genômicos abrangentes podem fornecer diagnósticos rapidamente, encurtando o tempo de espera e reduzindo o número de resultados errados.

“Com esses testes, mais de 40% dos pacientes recebem o diagnóstico em questão de semanas, em vez de anos. Além da genética, os testes bioquímicos podem detectar defeitos enzimáticos, enquanto a citometria pode ser útil para identificar certas patologias”, comenta Bosco.

Embora as tecnologias avançadas estejam disponíveis, ainda existem desafios significativos na implementação e acesso a essas ferramentas. Mesmo que tenha crescido a inclusão de testes genéticos no Rol da ANS, trata-se de testes mais restritos, que muitas vezes exigem a realização de múltiplos exames sequenciais, gerando perda de tempo. “Acredito que a inclusão de abordagens mais abrangentes em genética evoluirá gradualmente nos próximos anos.”

“Com exceção de algumas iniciativas de pesquisa, como o Projeto de Genomas Raros, uma colaboração entre o Hospital Albert Einstein e o Ministério da Saúde, que proporciona diagnósticos genômicos gratuitos para milhares de pacientes do SUS, o acesso a essas ferramentas para o diagnóstico de doenças raras ainda é bastante desafiador dentro do sistema público de saúde”, expõe. 

Segundo Bosco, é importante demonstrar não apenas a eficácia, mas também a custo-efetividade desses métodos em comparação aos testes tradicionais em cascata. Isso inclui considerações como tempo de consumo, número de exames realizados e potencial perda de qualidade de vida decorrente de investigações prolongadas ou progressão da doença sem tratamento adequado.

Ele salienta que a conscientização sobre as doenças raras é vital para garantir um diagnóstico precoce e preciso. “Portanto, o Dia Mundial da Doença Rara desempenha um papel primordial ao alertar e aumentar o conhecimento sobre essas condições, com a esperança de estimular ciclos de treinamento para uma identificação mais rápida pelos profissionais”, finaliza.

A inteligência artificial é ideal para otimizar os processos, mas isso não significa deixar de lado a humanização

A Jornada do Paciente em laboratórios clínicos envolve desde a escolha do local para o exame, passando por agendamento, recebimento de instruções prévias, check-in, coleta de amostras, processamento dos exames, até a entrega dos resultados.

A qualidade da experiência em cada interação colabora não apenas para a satisfação do paciente, mas também para a confiabilidade dos resultados. Ao compreender essa jornada, os laboratórios clínicos podem identificar áreas de melhoria, otimizar processos e garantir uma trajetória positiva e eficaz.

Para que isso seja possível, a personalização no atendimento e a agilidade dos processos são fundamentais, como destaca William Malfatti, diretor de Comunicação, Relacionamento com Clientes e Relações Institucionais do Grupo Fleury, Líder do Comitê de Comunicação da Associação Brasileira de Medicina Diagnóstica (Abramed).

“A inteligência artificial e outras soluções digitais são grandes aliadas para o sucesso dessa evolução. Adicionalmente, há crescentes avanços na ciência de dados para ajudar as instituições de saúde a prestarem uma efetiva coordenação de cuidados”, acrescenta.

Por exemplo, utilizar sistemas de gestão de relacionamento com o cliente (CRM) permite registrar e acompanhar as preferências individuais, como melhores horários para agendamento de exames ou métodos de comunicação, atendendo às necessidades específicas de cada um.

Além disso, a agilidade dos processos pode ser aprimorada por meio do agendamento online, que não só melhora a experiência do paciente, mas também aumenta a eficiência operacional dos laboratórios, reduzindo o tempo de espera e otimizando o fluxo de trabalho.

Com relação à inteligência artificial, algoritmos podem ser usados para analisar grandes volumes de dados de pacientes e identificar padrões que ajudem os laboratórios a prever demandas futuras, otimizar o uso de recursos e fornecer um atendimento mais proativo e personalizado. Essas tecnologias também possibilitam automatizar tarefas repetitivas, como o processamento de resultados de exames, liberando tempo para os profissionais de saúde se concentrarem em tarefas mais complexas e de alto valor agregado.

O setor de saúde tem tradição de incorporação de novas tecnologias. O acesso a resultados de exames, por exemplo, já acontece desde 1998 – três anos após a internet chegar aos computadores pessoais. “A inteligência artificial começou sendo aplicada no desenvolvimento de testes de medicina personalizada e de precisão e agora avança na direção do autoatendimento para agendamento de exames. Isso tudo colaborou para a transformação do setor na busca por proporcionar a melhor experiência ao cliente”, reforça Malfatti.

Sobre indicadores-chave de desempenho para avaliar a qualidade do atendimento, depende de cada instituição, não há um padrão. No entanto, independentemente dos indicadores escolhidos, de acordo com Malfatti, é fundamental garantir o engajamento dos colaboradores na coleta e interpretação dos dados, além de traduzir essas informações em oportunidades concretas para melhorar a experiência do cliente, como implementar novos procedimentos para reduzir os tempos de espera ou investir em conscientização sobre diversidade para garantir o efetivo acolhimento a cada cliente.

Malfatti lembra que a atualização tecnológica contínua é fundamental para eliminação de fricções em processos como agendamento, check-in nas unidades de atendimento e acesso a resultados. “Mas segue tendo peso determinante o acolhimento a cada cliente para garantia de uma experiência baseada em humanização e empatia nas etapas centrais dessa jornada, especialmente no momento da realização de exames e procedimentos”, ressalta.

Confiança e treinamento

Quanto à construção do ativo de confiança, tão poderoso e determinante para o sucesso de uma instituição médica, Malfatti recorda que a saúde é o ativo mais relevante na vida das pessoas, um sentimento exacerbado na pandemia. “Isso equivale a dizer que ninguém entrega sua saúde a quem não confia. Por isso, as instituições médicas no geral investem fortemente nos pilares que formam sua reputação, como excelência médica e técnica, formação de cultura voltada ao cliente e processos contínuos de contratação e treinamento de pessoas que se conectem com os valores e o propósito da organização, entendendo a empatia como atributo essencial para se atuar na área de saúde”, ressalta.

Um dos melhores exemplos, segundo Malfatti, é o da Cleveland Clinic, que sempre foi vista como referência médica nos Estados Unidos, mas que atuou de forma estruturada para responder a um desejo dos clientes pela humanização nas relações. “Hoje, são considerados uma das maiores referências do mundo no binômio excelência médica e empatia”, expõe. 

Por fim, ele enfatiza a importância do treinamento dos profissionais de saúde para proporcionar uma experiência mais humanizada e eficaz aos pacientes. O engajamento pode ser feito através de sessões de treinamento, feedbacks regulares e incentivo ao desenvolvimento pessoal. “A partir daí, deve-se desenvolver um ritual de sensibilização contínua das pessoas para que mantenham sempre viva a chama da empatia. O sucesso é certo quando isso acontece”, finaliza.